Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте ! Хотела бы спросить у вас ,если генетический анализ показал две мутации E92k и 3849+10kbC>T в гетерозиготном состоянии ,говорит ли это о наличии болезни.или ,все -таки возможно носительство?

Вопрос от: Рената Дата создания: 25.01.2018 21:41

Дата ответа: 04.02.2018 20:37

Уважаемая Рената, В Вашем случае обнаружено две разных мутации, но две. Этого достаточно для установления диагноза муковисцидоз. Но в таком сочетании, скорее всего, заболевание будет протекать легко и с сохранением функции поджелудочной железы. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв