Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте.Я Мама маленькой Тамиллы,Меня зовут Наталья .Нам 1 год и 3 мес,весим всего 5800 ,рост 73 см.По УЗИ показало пульпациЯ в кишечнике и густая желчь. Анализы ещё не сдавали.Что лучше сдать на потовые пробы или сразу на ДНК?(у нас берут на 36 точек )Наши признаки могут показать на мв?(
Уважаемая Наталья,
Сначала нужно сделать потовый тест. Параллельно сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская