Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Мальчик, 2г4мес, рост 93 см, вес-10300, отсутствие прибавок за последние 4 месяца, в кале периодически-нейтральный жир-много, соли жирных кислот-много, крахмал, клетчатка и мышечные волокна в разном количестве, эластаза 1 в кале>500. Симптомы со стороны бронхо-лёгочной системы отсутствуют.Наш гастроэнтеролог считает, что при таком уровне панкреатической эластазы, диагноз муковисцидоз маловероятен. Хотелось бы узнать ваше мнение. Нужно ли ребёнку дальнейшее обследование?
Уважаемая Наталья,
Извините за поздний ответ. В принципе, я согласна с гастроэнтерологом. Муковисцидоз маловероятен. Но Ваше описание клинического состояния ребенка крайне коротко. Рекомендую Вам обратиться в ближайший центр муковисцидоза и решить со специалистами, нужно Вам делать потовую пробу или нет?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская