Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, перинатальный скрининг положительно, потовая протба нанодакт 44 отриц , генетич анализ на 30 мутаций (геномед) отриц, начался понос в 5 мес, в анализе два разв вышли нейтральней жиры большое количество , остальные разы небольшое количество или нет, сдавала раз 15 , лечили амебу, понос не прошёл , сейчас врач подозревает лактазную недостаточность,понос бывает иногда с прожилками, до поноса сдавали кал на эластазу , один раз 215, через мес более 500( гемотест). Родился 3700,рост 56 в 6,5 мес вес 9600 рост 72, как заболел прибавил 400 гр всего, сегодня стул был жирный , нужно ли продолжать обследовать на муковисцидоз. Кроме поноса жалоб нет
Уважаемая Амина,
Несмотря на диарею (понос) ребенок хорошо набирает в весе. Потовая проба была отрицательная. Нет частых мутаций. Думаю, муковисцидоза нет.Разберитесь с лактазной недостаточностью. Если в стуле будет продолжать обнаруживаться большое количество нейтрального жира, то в 9 месяцев сдайте его еще раз на панкреатическую Эластазу 1. При низкой Эластазе 1 и отставании в наборе массы тела – повторите потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская