Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, моему сыну 4 месяца он второй ребёнок, вес на сегодняшний день 6500кг рост 64. Также как и многим позвонили с роддома из-за высокий показателей скрининга 150, пришли пересдавать кровь 44.4 , так же сдали в тот день потовую пробу, но 103. мы были не купанные с рождения, с желтушкой и после антибиотиков которые нам кололи из-за желтушки..... в три месяца на фоне полного выздоровления мы сдали ещё раз потовую пробу результат показал отрицательный 36 (нанодакт) также сдали ДНК : выявлена мутация f508del в гетерозиготном состоянии генотип N/f508 Вопрос , что означает наш результат ДНК? И нужно ли ещё делать потовую пробу ? В целом ребёнок без признаков МВ! Заранее спасибо за ответ
Уважаемая Дана,
Очень важно полностью исключить заболевание, если его нет. Потовую пробу повторить следует обязательно. Уточните, на сколько мутаций делали ДНК анализ. В Вашем случае может оказаться, что вторую мутацию или не нашли, т.к. она не входила в список иследуемых, или ее, действительно нет. Т.е ребенок может быть, как больным, так и просто носителем одной мутации в гене муковисцидоза.
Обратитесь в центр муковисцидоза. Возможно, следует провести и другие анализы, для выявления симптомов, характерных для муковисцидоза. Определить панкреатическую Эластазу 1 в стуле, например.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
