Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте Наталия Юрьевна. Дочке 5 лет. С двух лет овечий кал. С ноября появились жалобы на боли в животе. Обследовались в гастроэнтерологии -гастрит,рефлюкс,реактивный панкреатит,мезаденит. Альфа-амилаза 157. Не снизилась после недели пребывании в стационаре. После выписки принимали ферменты и Тримедат - болей не было. Через неделю после окончания приёма опять боли. Пару раз жидкий стул. Однократно рвота. Сдали анализы - опять альфа-амилаза 163. В моче альфа-амилаза в норме. По УЗИ все в норме. Врачи разводят руками. Другой гастроэнтеролог направила нас на хлориды пота. В единственном центре в Казани нет реактивов. Сказали звоните в июне. Вес ребенка 16,5 кг. Рост 112. Аппетит отличный, подвижная (когда не болит животик). Аденоиды 2 степени. Просто не могу спать. Очень интересует мнение профессионала и прояснение ситуации на предмет МВ. Буду очень благодарна за ответ.
Уважаемая Лилия,
Единственное, что могу сказать, так это то, что Ваша дочь резко отстает по массе. Ее ИМТ=13,2кг/м2 , что указывает на низкий нутритивный статус. Такой симптом характерен для муковисцидоза, т.к. без адекватного лечения заместительными панкреатическими ферментами пища не переваривается и не усваивается. Если нет никаких жалоб со стороны бронхолегочной системы, то муковисцидоз маловероятен, Тем не менее, пока ожидаете очередь на потовую пробу, сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
