Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

http://mukoviscidoz.org/konsultatsiya-spetsialista/24-voprosy-po-diagnostike-mukovistsidoza/2370.html ДНК делали в хеликсе на 25 мутаций. Скажите пожалуйста на сайте хеликс написано что если идёт буква N потом мутация значит носитель. Спасибо большое что не не прошли мимо моего вопроса !!!

Вопрос от: Дана Дата создания: 11.05.2018 09:49

Дата ответа: 22.05.2018 20:50

Уважаемая Дана,

если определяли только на 25 мутаций, то N означает, что мутация не найдена. Может быть два варианта: это – одна из мутаций, на которую тест не проводился. Тогда ребенок болен муковисцидозом; действительно нет второй мутации, тогда ребенок носитель лишь одной и муковисцидоза у него нет.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв