Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте/ Мальчик 6 месяцев. Периодические запоры. В первые недели долго не пснижался билирубин. В копрограмме нет нейтральных жиров. Эластаза более 500, панкреатическая амилаза 4,общая 162.прямой билирубин 11, непрямой 20.узи показало диффузные изменения паренхмы поджелудочной и расстройства биллиарного тракта по гипокенитическому типу.есть кальцинаты в печени и селезенке. Голова солёная на вкус. Сдавать ли потовую пробу? Мать восточноазиатского происхождения, найдут ли мутации при ген. Анализе?
Уважаемый Павел.
Если вес ребенка нормальный, то вообще не вижу ни одного признака муковисцидоза. Тем не менее, если Вас на потовую пробу направляет врач, сделайте ее. Именно потовая проба, а не ДНК анализ, необходима для подтверждения или снятия диагноза муковисцидоз.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская