njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте/ Мальчик 6 месяцев. Периодические запоры. В первые недели долго не пснижался билирубин. В копрограмме нет нейтральных жиров. Эластаза более 500, панкреатическая амилаза 4,общая 162.прямой билирубин 11, непрямой 20.узи показало диффузные изменения паренхмы поджелудочной и расстройства биллиарного тракта по гипокенитическому типу.есть кальцинаты в печени и селезенке. Голова солёная на вкус. Сдавать ли потовую пробу? Мать восточноазиатского происхождения, найдут ли мутации при ген. Анализе?

Вопрос от: Павел Дата создания: 11.05.2018 11:05
Дата ответа: 22.05.2018 20:52

Уважаемый Павел.

Если вес ребенка нормальный, то вообще не вижу ни одного признака муковисцидоза. Тем не менее, если Вас на потовую пробу направляет врач, сделайте ее. Именно потовая проба, а не ДНК анализ, необходима для подтверждения или снятия диагноза муковисцидоз.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх