Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Не подскажите ли Вы насколько достоверной диагностикой является потовая проба?или достоверней сделать ДНК тест. Огромное спасибо за ответ.
Уважаемая Юлия.
Если Вы делаете потовую пробу в центре муковисцидоза. Т.е. там, где работают опытные специалисты, то ее проведения достаточно для подтверждения диагноза. ДНК тест проводится лишь на частые мутации (в настоящее время описано более 2000 мутаций), поэтому при выявлении обеих мутаций диагноз будет подтвержден, а вот при выявлении одной или ни одной мутации, о диагнозе сказать ничего определенного не получится. Делайте сначала потовый тест. Потом врач скажет, как поступить.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
