Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте Наталия Юрьевна.дочке 10 лет.есть подозрение на мусковидоз,по клинике.хочу без потового теста сдать анализ на поиск мутаций в гене CFTR кровь с ЭДТА.даст ли этот анализ полную информацию о форме мутации,течении заболеваемости? Или нужно делать анализ на секвенирование,просто он дорогой. Мы из Баку.и в какой форме можно послать кровь на эти анализы ,если вообще можно ли послать экспресс почтой.спасибо большое за ваше внимание и за вашу работу.
Уважаемая Алида.
Правильнее сначала сделать потовую пробу. Выявить нарушение функции хлорного канала, если оно есть. Только при высоких значениях потовой пробы следует делать ДНК-диагностику на муковисцидоз.
Есть ли возможность сделать в Баку потовую пробу?
По поводу ДНК диагностики можете связаться с Петровой Никой Валентиновной из Лаборатория генетической эпидемиологии, "МГНЦ" г.Москва. http://med-gen.ru/
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
