njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, Наталия Юрьевна! Мы из Украины. Сыну 11 с половиной лет. Есть значительная задержка в росте, костный возраст - 6,5 - 7 лет. Постоянная слабость. Проблемы с пищеварением с рождения - причины этому не находятся. Заподозрили муковисцидоз. Потовые пробы - отрицательно. В кале жиры (с рождения). Сдали генетику во Львов. Там смотрят около 20 мутаций. Не найдено отклонений. Эластаза кала 52 (при норме для этой лаборатории от 200). Гастроэнтеролог настаивает на расширенном генетическом анализе для того, чтобы окончательно исключить муковисцидоз. У меня все родные и по маме и по папе имели хронический панкреатит и умирали от проблем с поджелудочной (рак, панкреонекроз и др). Тоже имею проблемы с поджелудочной. Готовы приехать в Москву сдать анализ. Какое направление нужно от наших врачей? Можно ли сдать кровь в день приезда? Нужно ли сдавать на голодный желудок? Ориентировочная цена анализа? Как получить консультацию специалиста вашего Центра? Спасибо.

Вопрос от: Ольга Неретина Дата создания: 05.07.2018 04:30
Дата ответа: 23.07.2018 19:48

Уважаемая Ольга,

Вы можете обратиться в один из федеральных центров муковисцидоза, например в г.Мытищи. Именно там принимают сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». Подробности по стоимости и условиям обследования можно уточнить на сайте: http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016.html

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх