Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,Наталья Юрьевна! У ребенка муковисцидоз под вопросом, результаты анализа ИРТ были 90 и 93 ретест. Из жалоб сейчас только наличие жира в кале (2 плюса). Родились недоношенные, с экстремально низкой массой тела. Лечили бактериальную инфекцию ЖКТ в течение 2 месяцев, был геморрагический синдром (срыгивания с кровью), лечили НЭК. Сейчас кроме копрограммы ничего не смущает.Жалоб со стороны дыхательной системы нет, за 4 месяца ни разу не болели. Сдали потовую пробу.Потовая проба показала 36. Генетик все равно настаивает на повторе пробы,нам не жалко, но интересует вопрос- как часто возможны случаи ,когда повторная потовая проба была высокой и диагноз подтверждался? Неужели такое может быть? Спасибо за ответ!
Уважаемая Алеся,
Все зависит от того, каким образом проводили потовую пробу. При количественной методике показатель 36 - пограничный и требует повторения. Так что, генетик поступает совершенно правильно. Я бы советовала провести еще не просто копрограмму, а определение панкреатической Эластазы 1 в стуле.
Заболевание серьезное и следует быть совершенно уверенным в его отсутствии.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская