Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте!Мы тоже столкнулись с этой проблемой..Ребенку 6.5 месяцев,с четырех месяцев начались проблемы,у ребенка начались резаться зубы,стал беспокойным,стал терять в весе,в 4 месяца был 7,300,а в 6 мес.5.500.Мы из Узбекистана,плюс у ребенка аллергия,на ГВ.Сдали кучу анализов,все показатели были в норме.После этого мы обратились в НИИ педиатрии в Ташкенте..Делали УЗИ всех органов,все хорошо,посадили нас на белковую кашу,ребенок стал набирать в весе.Сделали потовый анализ показал 56,6.Пугают нас этим диагнозом,капрограмма показала 2+. Больных в роду с этим диагнозом нет,как нам быть?Как перепроверить,как дальше всем нам быть?
Уважаемая Александра,
Среди родственников может никто и не болеть муковсицидозом. У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования.
Думаю, Вам в следует поговорить с врачами в НИИ Педиатрии в Ташкенте, узнать, какая нужна помощь, а самим объединиться в родительскую общественную организацию.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская