Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте Наталия Юрьевна. Подскажите пожалуйста. Дочь родилась 17.08.18 на 39 неделе 3850 и 57 см. На тесте в роддоме были значения за 100, пересдавали на 8 день (зачем-то педиатр назначила) показатель 70, затем на 25 день показатель 53. Приглашают на потовую пробу, но нам никак сейчас не выехать (лететь только самолётом и билеты очень дорогие. Можем ли мы сдать ДНК тест в хеликсе на 25 мутаций. Будет ли информативен данный тест? И какая вероятность что у нас муковисцидоз? Из проявлений нет ничего. Прибавили за первый месяц 1150г. Какает хорошо. Если только заиянувшаяся желтушка.. но уже почти прошла.
Уважаемая Евгения,
ДНК-диагностика в Вашем случае или подтвердит диагноз и Вы начнете лечиться. Или не даст точного ответа. Т.е. на потовую пробу потом придется ехать все-равно, особенно, если какие-то симптомы появятся. Диагноз по ДНК тесту на 25 мутаций снять нельзя. Если потовый тест недоступен пока, то начните с ДНК-диагностики, и внимательно следите за набором веса, характером стула, а еще лучше, сдайте кал на Эластазу 1 или как минимум копрограмму.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
