Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, Наталия Юрьевна! Моему ребенку 6 лет. Болеем обструктивными бронхитами 3-4 раза в год. На 2- 3 день болезни начинается кашель, после ингаляций с беродуалом кашель становится меньше, ребенок идет на поправку. Легли на обследование в отделение пульмонологии. Сдали много анализов, все анализы в норме (рентген, калопрограмма, кровь – все – ок), с самого рождения никаких патологий в развитии не ставили, но потовые пробы показали,1-я - 40, 2-я – 40, 3-я – 28. Может ли это свидетельствовать о муковисцидозе? Какие анализы возможно сдать дополнительно? И возможно, ли обратиться в ваш центр на платную консультацию, т.к. в больнице направления не дают, в связи с отсутствием клинических проявлений МВ?
Уважаемая Ольга,
Очень важно понимать, каким способом делали потовую пробу. Если на аппаратах нанодакт или макродакт (браслетики на руки надевали), то показатели нормальные. Если количественным методом - собирали пот с кожи спины, то показатели 40 - можно отнести к сомнительным.
Вы можете обратиться, например, в российский центр муковисцидоза http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016.html и записаться на прием.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская