Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Подскажите, пожалуйста, какой анализ поставит 100% диагноз, копи из Вены или потовый анализ?
Уважаемая Анастасия,
У Вас описка, что такое – «копи» из Вены?
Вы имели в виду ДНК – диагностику?
При классическом муковисцидозе, проблем с диагностикой практически никогда не возникает. Повторная высокая потовая проба и наличие клиники и/или положительного результата неонатального скрининга достаточно чтобы установить диагноз. Иногда для подтверждения диагноза приходится проводить ДНК диагностику, вплоть до секвенирования. Обратитесь в центр муковисцидоза, там Вам скажут, что нужно сделать в Вашем конкретном случае.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
