Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте!Живем в Кишиневе.Сыну 11 лет,рост 140,вес 31.До 3 лет почти не болел.Но после перенесенного мононуклеоза каждая простуда заканчивалась приемом антибиотиков.Постоянный насморк.Было несколько пневмоний.Частые жалобы на боль в животе.Полтора года назад начался кашель,который не проходит и по сей день,то слабее,то сильнее,но каждый день.Рекомендовали удалить аденойды.Удалили,ни насморк,ни кашель не прошли.На рентгене определили пневмосклероз справа.На КТ - все чисто,норма.(как так,не понятно).Делали аллергопробы,аллергия только на амброзию.Сами решили сделать потовый тест,результат-41; 38.Сказали нам, что норма.Сдали кал на эластазу- более 500.Но причину кашля так и не определили.Через год мы повторили потовый тест,результат-34.Все разы делали таким методом:приклеивали на спину салфетку,сверху клееночку.Тепло одевали и отправляли потеть в коридор.Затем снимали и выжимали салфетку в пробирку.Результат был готов на следующий день.это правильно?Подскажите,что делать дальше?
Уважаемая Алла,
А Вы обращались в центр муковисцидоза в Кишиневе?
Если у врачей, как и у Вас появится хоть малейшее подозрение - не муковисцидоз ли это? Возможно, ребенка направят на ДНК-диагностику хотя бы частых мутаций в гене муковисцидоза. По нутритивному статусу у него имеется отставание. ИМТ=15,8кг/м2.
Муковисцидоз бывает с нормальной Эластазой 1.
Из обследования можно сделать рентген придаточных пазух носа. Если будет тотальное затемнение или выраженное утолщение слизистой, то это указывает на возможный муковисцидоз.
Потовый тест Вам делают количественным методом, что правильно, но странно, что Вы пишите о выжимании салфетки. Ее должны сразу же после снятия со спины поместить в пробирку с плотно закрывающейся крышкой.
Постарайтесь попасть к доктору Оксане Турку. Она хорошо разбирается в проблеме муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
