Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, Наталия Юрьевна! Хотелось бы узнать, как определяют тяжесть заболевания больных муковисцидозом? Выявленные мутации могут указывать на тяжесть течения болезни? Может ли указывать на тяжесть течения болезни сданная панкреатическая эластаза 1 ?
Уважаемая Юлия,
Тяжесть заболевания определяется не мутацией, а клинической картиной, физическим статусом, показателями легочных функций, высевом грамотрицательной флоры, наличием осложнений. Конечно, если имеются мутации 1-3 класса, то у таких больных в большинстве случаев имеется панкреатическая недостаточность, что без заместительной ферментной терапии приводит к крайней степени недостаточности нутритивного статуса, ухудшению поражения бронхолегочной системы и худшему прогнозу.
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
