Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. У моего ребёнка (4.5 года) с детства были проблемы с пищеварением (понос, запоры) в основном понос. Сначала до года сказали, что у него лактазная недостаточность, после подозрения пали на целиакия. На фоне строгой диеты безглютеновой стул стал нормальным до 3.5 лет. Примерно год назад начался сухой кашель с периодичностью то раз в сутки то весь день кашлял, мог не кашлять несколько дней. Такая картина в течение всего года, с обострение в периоды болезни респираторной. С февраля этого года опять начался понос. Ферменты, смекта, энтерофурил - значительно не помогают. Копрограмма: щелочная среда, иногда - перевариваемая клетчатка, жирные кислоты, слизь. Вчера получила анализ панкреотической эластаза. Результат - 39! Врачи толком ничего не говорят. Ссылаются в основном на дисбактериоз. У ребёнка очень сильное газообразование. Симптомы похожи на муковисцидоз. Подскажите, как можно исключить данное заболевание и куда мне с этим обратиться в Новосибирске. Заранее спасибо!
Уважаемая Анастасия,
В Новосибирске есть центры муковисцидоза.
Обязательно обратитесь к специалистам. Если и у них возникнет подозрение на наличие у ребенка муковисцидоза, то вас пригласят на потовую пробу.
Координаты найдите у нас на сайте http://mukoviscidoz.org/regionalnye-tsentry-mukovistsidoza.html , по списку - г.Новосибирск и Новосибирская область. Там есть адреса, телефоны и контактные лица.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская