Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Мальчик родился весом 3700 рост 54 см, на вторые сутки попал в реанимацию с парезом кишечника , врачи сказали вуи,crb- 200 и у меня поднялась температура,лечили мальчика Мироне. , ванкомицин, выписали через неделю,дальше никаких жалоб, педиатр сообщила о скрининге, обратились в ген центр, показатель 99, провели потовую пробу нанодакт 45 , сдали днк на 30 мутаций , отриц , прибавял в весе по 1 кг почти, пока в 5 мес не начался понос, столько лучили у разных инфекционистов , сдала на эластаз 215( цмд) через месяц 500( гемотест ) , 3 месяца был понос иногда с прожилк крови и слизи , пока не ввела прикорм , с прикормом все было хорошо, затем в 8 мес и в год сдала на эластазу выше 500( инвитро) и в вот в год после введения Молочных каш снова понос периодически с со слизью и с прожилками , иногда бывал нейтральные жиры неболь колич , иммуноглоб g Коровье молоко повышен, эластаза 390(цмд) кашель уже почти 2 мес , пульмонолог говорит все из за аллергии. Сейчас 1,4 года мес - 11.600/ 82 см
Уважаемая Амина,
Вы не задали вопроса, боитесь, что у ребенка все же муковисцидоз?
Где Вы живете? В каком центре консультировали ребенка? Судя по тому, как Вы описали клиническую картину и результаты обследования, муковисцидоза маловероятен. Нутритивный статус (ИМТ=17,31кг/м2, норма > 18,5) чуть ниже нормальных значений. Тем не менее, лучше обратиться в ближайший центр муковисцидоза за очной консультацией.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
