Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Ребенок родился 25.11.2018. Вес при рождении 2940, рост 51. Родился на сроке 37 недель, роды быстрые за 3 часа. При рождении все в норме. 8/9 по Апгар. На третий день повысился биллирубин. Как пояснила врач, конфликт по системе АВ0. У меня 1+, у ребенка 3+. Проводили лечение капельнмцами, свеиились под лампой. Максимальное значение билирубина 328. Выписались при 118. Остальные анализы были в норме. Далее позвонили генетики. Надо было пересдать скриннинг. ИРТ на 4 день жизни 80. Пересдали. На 24 день жизни ретест 56. Отправили на потовую пробу. Сделали в 1 месяц и 1 неделю. Делали на нанодакте. Результат 44. Врачу не понравилось то, что была желтуха, что мало набрали в 1 месяц (около 500 гр), что кал плохо отстирывается с пеленок. Занесла нас в группу риска. Вопрос. Какие нормы на нанодакте? Встречала информацию, что норма до 40. Можно ли говорить о том, что муковисцидоза нет у ребенка? Очень хотелось бы уже исключить муковисцидоз и спать спокойно.
Уважаемая Ольга,
Норма на аппарате Нанодакт - < 50ммоль/л, 50-80 – пограничный результат и >80 ммоль/л – положительный результат. Т.е. по потовому тесту показатели в норме. Но, учитывая клинические проявления и положительный неонатальный скрининг на муковисцидоз, врач совершенно правильно оставил Вашего ребенка в группе риска. Необходимо дополнительно обследование, что и было Вам
назначено. При низких значениях Эластазы 1 в стуле Вам может быть назначен генетический анализ. Но, все решит врач, наблюдающий Вашего малыша.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
