Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день,Наталья Юрьевна! Я к вам обращщалась уже,вот http://mukoviscidoz.org/konsultatsiya-spetsialista/24-voprosy-po-diagnostike-mukovistsidoza/2594.html Мы сьездили в Краснодар,в больнице им.Очаповского сделали на аппарате макродакт потовую пробу,рез-т 51 ммоль/л (норма до 60), эластаза более 500,брали еще слюну и кровь из пальца-везде норма! Сейчас нам 9,5 мес,вес 9 кг,рост 73,ничего не беспокоит,стул в норме,ползает,пытается ходить. Врач генетик в Краснодаре говорит,что у жителей Северного Кавказа может быть чуть повышена потовая (какой-то профессор отметил это еще 15 лет назад,она сказала),говорит все в норме,муковисцидоз исключила. А в Ставрополе генетик направляет в центр муковисцидоза для постановки на учет и начинать терапию... Можем ли мы забыть о муковисцидозе? Стоит ли делать ДНК? Уже сил нет 9 месяцев жить в переживаниях.
Уважаемая, Марина,
Если в Краснодаре диагноз муковисцидоза сняли, то этому можно верить, хотя потовая проба на аппарате Макродакт у Вашего малыша – сомнительная. С большой долей вероятности муковисцидоза нет. Но, учитывая положительный неонатальный скрининг, мы всегда советуем в годик, после прохождения диспансеризации и дополнительной сдачи копрограммы или, что лучше, Эластазы 1 в стуле, показаться еще раз в центре муковисцидоза. ДНК- диагностика, скорее всего, в Вашем случае, ничем не поможет.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
