Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, мне 38 лет, женщина.подскажите , насколько вероятно заболевание муковисцидоз у меня. Инвалид 2 группы по заболеванию ЖКТ .Диагноз точный не поставлен.Ставят недостаточность экзокринной функции поджелудочной по эластаза , кахексия ( панкреатит хронический, диету не нарушаю, никогда не пила,вела здоровый образ жизни) беспокоят поносы и боли в животе , заподозрена целиакия, атрофии не нашли но нашли ген НLADQ8,на диете четыре года, вес не набрала, поносы реже,но не прошли, стали болеть суставы очень, всегда был соленый пот и ОРЗ с бронхитами, потовый тест дважды показал пограничный результат , хлориды пота 75, принимаю Креон уже 5 лет. Но понимаю что медленно погибаю. В кишечнике постоянно брожение , синдром мальабсорбции , недостаточность питания, пища не переваривается , ем протёртые полужидкое, не могу есть мясо, лактозу, на глютен тоже реакция. Помогите пожалуйста,делали анализ на основные 20 мутаций ctfr гена но их не нашли. Какие ещё анализы нужно сдать для исключения муковисцидоза
Уважаемая Надежда.
Каким методом делали потовый тест? В каком центре муковисцидоза? Если количественным методом, то 75 - это положительная потовая проба. Оптимальным считаю Ваше обращение в НИИ Пульмонологии в Москве. Руководит центром муковисцидоза Амелина Е.Л.
Пока решаете вопрос о консультации - сдайте кал на Панкреатическую Эластазу 1 в стуле, мокроту - на микрофлору и чувствительность к антибиотикам, сделайте Рентгенограмму придаточных пазух носа. О результатах сообщите мне, пожалуйста.