Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталия Юрьевна! Объясните мне пожалуйста. У многих с мягкими мутациями, потовая проба показывает больше 100, а то и 110-120 ммоль/л, а у кого тяжёлые мутации 1-3 класса, то у многих потовая либо отрицательная, либо, в основном, пограничная (60-80 ммоль/л). Но, конечно, встречаются и с высокими показателями. А в научной литературе пишут наоборот. А на деле вот так.
Уважаемый Вадим,
Не знаю, откуда у Вас такие сведения. Если Вы посмотрите, например, данные Европейского Регистра больных МВ по разным странам, то все там получается так, как описано в научной литературе. https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports Естественно, данные - это среднее значение от суммации результатов большого количества больных. Индивидуально могут быть отклонения и в ту, и в другую сторону.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
