njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, спасибо Наталья Юрьевна, я обращалась к вам 11.03.19, уточнила ещё раз данные обследований, эластаза кала118, хлориды пота по Гибсону-Куку 40, мэкв/л( я перепутала, 75 это была электропроводность, извините) но 40-60 это пограничный результат? Я имею проблемы с придаточными пазухами а также полисинусит ( по данным МСКТ от 01.2019)хронические , устойчивость к хронический дефицит Вит Д( 3 при норме от 30 , на фоне лечения аквадетримом стал 7 )Нужно ли ещё пересдавать хлориды пота ? Показано ли учитывая результат 40 мэкв/л обследование в НИИ пульмонологии? Как туда попасть?Анализы назначала генетик в поликлинике, у них там своя лаборатория при медико-генетической консультации( Иркутск) исследование генов кровь отправляли куда-то.( F508del,G54X,G551D,W1282X,N1303K,394delTT,R334W,3821delT,2143del,2184insA,3849+10kbC>T,del2,321kb))вот этих мутаций не нашли.Кроме этих проблем есть проблемы с печенью- криптогенный гепатит с синдромом холестаза, отекают ноги и живо,диспротеинемия

Вопрос от: Надежда Дата создания: 14.03.2019 16:12
Дата ответа: 19.03.2019 09:00

Уважаемая Надежда,
Еще раз повторю, что лучше Вам обратиться во взрослый центр в Москву к Е.Л.Амелиной. Низкая Эластаза 1, полисинусит, если имеется отставание в весе, то списывайтесь/созванивайтесь с НИИ Пульмонологии.
Вами нужно заняться и, как минимум, еще раз провести потовую пробу и большую ДНК диагностику, если понадобится.   

С уважением,  
проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх