Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте Наталья Юрьевна,нас генетик отправил на анализ муковисцидоз,ему не понравилось выражение лица,западная переносица,эпикантус,короткий широкий нос,анализы крови будем сдавать 12.04.нам сейчас 1,2 живём в Омске скажите пожалуйста если у нас первый тип шулера у нас ещё есть время на трансплантацию костного мозга и не могли бы вы посмотреть наши фотографии меня этот диагноз поверг в шок конечно заранее спасибо
Уважаемая Алина,
А Вы пишете, действительно о муковисцидозе или это – мукополисахаридоз? Уточните, на какой анализ Вас направили. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская