Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, как понимать результат обследования. У ребенка соленый пот, потовые пробы первая 60, вторая 47. Анализ по генетике на некоторые не обнаружены, но приписано не исключают более редкие мутации. Эластаза больше 500, понижен секреторный иммуноглобулин а в крови и кале. Что нам посоветуете. Спасибо за ответ.

Вопрос от: Оксана Дата создания: 11.04.2019 07:47

Дата ответа: 18.04.2019 08:24

Уважаемая Оксана,

Не могу ничего Вам сказать, даже по потовой пробе. Вы не написали, каким методом потовый тест проводился. Если на аппаратах Нанодакт или Макродакт, то это – пограничные значения. Если количественным методом, то 60 – это положительный результат. С Вами нужно разбираться. Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв