Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
добрый день. у нас такая ситуация: девочка при рождении вес 4130. на гв набор веса был хороший. более 800 грамм в месяц. после 6 мес более 300 грамм в месяц. в 1.2 года начались проблеммы со стулом( кашицеобразный). 1.3 капрограмма: крахмал один плюс,,мышечные волокна один плюс, непереваренная клетчатка один плюс. периодами стул нормальный, но резкий кислый запах. в 1.4 капрограмма крахмал и неперевариваемая клетчатка два плюса, мыш волокна один плюс. в стуле имеется непереваренные кусочки яблока, морковки, кортофеля, лука и гречка периодически. за последние 6 месяцев ребенок набрал 500 грамм. по узи увеличенна поджелудочная незначительно. вес ребенка на данный момент 10.8 кг рост 81 см. возраст 1, 8 года. стоит ли обследоваться на муковисцидоз? орви болели 4 раза. лечение без антибиотиков проходило.
Уважаемая Анна,
То, как Вы описали заболевание Вашей дочери, на муковисцидоз совершенно не похоже. В копрограмме у больных муковисцидозом без лечения в большом количестве обнаруживается нейтральный жир. Обратитесь к детскому гастроэнтерологу. Вам назначат необходимое обследование, т.к. в весе, действительно, имеется отставание.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская