Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Моему ребёнку 2месяца и ему поставили диагноз муковисцидоз смешанную форму. У нас прогрессируют 2 гена наровне. Подскажите пожалуйста, какие осложнения могут быть,как они проявляются? И как нам жить в городе, если там нет специалиста по этому заболеванию?
Уважаемая Елена,
Вы не указали, какие именно найдены мутации. Но это и не так уж важно. По ним с определенной долей уверенности можно будет сказать, есть панкреатическая недостаточность или нет. Попасть к специалисту в центр муковисцидоза необходимо. Если Вы недалеко от Москвы, то можете записаться на прием, например, в российский центр муковисцидоза, работающий на базе ГБУЗМО "МОКДЦД" по адресу: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а (Заезд с ул. академика Каргина дом 29а, здание за шлагбаумом рядом парковка). Телефоны регистратуры: +7(495)587-33-66.
Телефон горячей линии 8-495-228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00).
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
