Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
ДД. Сыну 3 мес. Гомозигота 508del. ГЕНЕТИК назначила ВСЁ! ПУЛЬМОНОЛОГ отменила Урсосан и Пульмозим (т.к. в легких хрипов нет). ПЕДИАТР просто боится к нам подходить. Сейчас пьем только Креон и делаем массаж (из youtube). Вопросы: 1. нужно ли начинать ежедневно пожизненно принимать Пульмозим для профилактики? Или сначала довести легкие до хрипов? Сын постоянно подкашливает, но врач сказала, что он может слюной давится, или что-то другое (спит без кашля). 2. Есть ли привыканием к Пульмозиму? Снижение его эффективности? 3. ГЕНЕТИИК при кашле назначила амброксол. У нас было красное горло и наше покашливание. ПЕДИАТР назначила ингаляции лазолвана, после чего ПУЛЬМОНОЛГ ругалась, что так происходит "заболачивание" мокротой. Кому верить и как лечить кашель? 3. Нужен ли Урсосан? 4. Нужен ли Креон (сколько?) если в копрограмме не было жира до начала приема Креона, эластаза 501. Стул 1р./день. Повысили дозу с 1 до 1,5 капсул в день (стул 1р./2дня). Уровень трипсина был 201, потовая проба 115
Уважаемая Ольга,
К сожалению, не видя ребенка, не зная всех результатов анализов, назначать что-либо сложно.
Вам необходимо попасть в центр муковисцидоза. Позвоните в Российский центр на "горячую линию". Вот тут есть вся информация: http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016.html
На часть вопросов могу ответить: пульмозим можно и нужно назначить не дожидаясь выраженных бронхолегочных изменений. Следует так же обсудить вопрос назначения гипертонического раствора NaCl (7%).
Если изменений со стороны печени (по крови, УЗИ и при осмотре) нет, то Урсосан можно не принимать.
Если вес нормально набирает и в стуле нет нейтрального жира, то пока дозу Креона можно не увеличивать. Но нужно быть внимательными. Т.к. у ребенка обе мутации F508del, то панкреатическая недостаточность должна со временем появиться, что потребует увеличения дозы Креона. Ежемесячно сдавайте копрограмму, следите за стулом.
Все другие назначения следует обсуждать, как минимум по телефону, а лучше при личном осмотре в центре муковисцидоза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
