Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, Наталья Юрьевна. У дочки смешанная форма мв, 508 и g542x мутации. Сейчас проходим обследование в своём городе перед комиссией Мсэ. На УЗИ брюшной полости не увидели жёлчного пузыря, переделали и результат такой же. Не видят ничего. Дочке 1,3. Вес и рост 12100 и 83 соответственно. Скажите, что в таких ситуациях делают? Спасибо за ответ
Уважаемая Марина,
Ничего пока делать не нужно, если Вы уже сделали биохимический анализ крови с печеночными пробами и он нормален. Следует наблюдать такого ребенка и повторить УЗИ печени через 6 месяцев.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская