Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте Уважаемая Наталья Юрьевна! У меня к вам такой небольшой вопрос: ребёнок 4 года. Мутации 508,2143. Два года не болел ОРВИ,антибиотики не принимал,в посеве золотистый стафилаккок в низком титре,с чувствительностью ко всему спектору антибиотиков. При осмотре лёгкие чистые. В течение дня не кашляет. Кашель только во время ингаляции гипертоническим раствором и во время кинезитерапии. Скажите пожалуйста может быть ли при таком состоянии ребёнка бронхоэктазы и подозрение на фиброз?Врач предположил это по рентгену,хотя рентгенолог сказал что это не так. Рентген просто высокой чёткости, прослеживаются все сосуды. Я просто очень переживаю по этому поводу.
Уважаемая Марина,
Если я правильно понимаю, то у сына сочетание двух мутаций 2143delT и F508del.
При данных мутациях практически всегда развивается выраженная панкреатическая недостаточность и, соответственно, имеется классическая смешанная форма муковисцидоза. Теоретически бронхоэктазы могут быть уже и в 4 года и раньше. Это характерный признак муковисцидоза. Желательно сделать компьютерную томографию. Тогда точно можно будет сказать и наличии или отсутствии бронхоэктазов. А в дальнейшем при повторных КТ легких отслеживать течение воспалительного процесса в легких.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
