Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталия Юрьевна, здравствуйте! Моим детям двойняшкам в 9 месяцев поставлен и подтвержден генетически диагноз муковисцидоз ( CFTRdele2.3 в гетерозиготном состоянии и F508del в гетерозиготном состоянии) кишечная (смешанная?) форма. Сейчас нам 10 месяцев у нас есть на руках вызов в Москву в НЦЗД , но есть сомнения нужно ли туда ехать. По месту жительства нам было назначено лечение (креон, витамины,урсофальк) на фоне которого дети стали вновь хорошо прибывать в весе. Набор веса в основном за счет смеси Pre NAN т.к. обычную пищу едят плохо. Анализ мазка из носоглотки : роста патологической флоры не выявлено. Вес 8400 и 8700 при росте 73 см. 10 месяцев. Пневмоний , бронхитов и т.п не было. У нас пока нет ни одной прививки. Необходима ли в нашем случае госпитализация?
Уважаемая Ольга,
Не видя детей и не зная результаты анализов, сложно советовать. Но, если предположить, что состояние детей удовлетворительное и вне обострения бронхолегочного процесса, то в госпитализации нет никакой необходимости. Вы можете просто пройти очередной осмотр в условиях поликлиники, но у специалиста, занимающегося муковисцидозом. Т.е. посетить врачей в региональном или Федеральном центре муковисцидоза. Хочется отметить, что, если у детей и нет признаков поражения бронхолегочной системы им уже показаны такие мукоактивные препараты как Дорназа альфа (Пульмозим) и гипертонический раствор - 7% NaCl.
Можете позвонить в Российский детский центр муковисцидоза в г. Мытищи, где осмотры проводятся амбулаторно:
http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016.html
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
