Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте!Сыну 3 мес, вес 4,900г, диагноз МВ офиц.не установлен(ИРТ 104, 174;пот по Гибсону Куку 110,120) Находимся планово в стационаре: на лёгкие жалоб нет; панкреат.недост-сть; анемия; иктеричность. По результатам ан.крови подозревают гемофилию.Фактор свёртывания 8 и Виллебранда в нашем регионе не делают,а также ДНК тест,анализ кала на эластазу1. Отделения МВ нет,лишь пульмонолог. Лечение: креон10000, хофитол1мл, фолиев к-та 1мг, актиферрин40 кап, регидрон (сын на ГВ), энтерожермина 1.Могут плохая свёртываемость и нарушения в работе печени быть связаны не с гемофилией,а с МВ? 2.Какие рекомендации к дальнейшему лечению?Или куда обратиться в Москве за консультацией и комплексным лечением? Результаты крови: аланинаминотрансфераза 68,2 (Norm=до41) Эритроц.3,27 (N4,5-9) Гемогл.94 Гематокрит 0,27 (0,4-0,52) Тромбоц. 505 (150-400) Лейкоц. 9,9 (4-10) Аспартатаминотрансфераза 66,1 (до37) Билирубин 73,40 (до17) МНО 3,90 (0,8-1,3) ПВ 45,1с (12-18) ПИ 32% (80-120) АЧТВ 38,4с (23-36)
Уважаемая Екатерина,
Да, при муковисцидозе иногда гиповитаминоз витамина К в виде геморрагического синдрома, может быть первым симптомом заболевания.
Застой желчи и, соответственно, длительная желтуха, также частое осложнение муковисцидоза.
Мне непонятно, почему у ребенка не стоит диагноз Муковисцидоз, если имеются высокие повторные потовые пробы?
Возможно, если дать адекватную дозу Креона, витамин К, урсодезоксихолевую кислоту (Урсофальк или Урсосан), то все быстро придет в норму. Думаю, в стационаре, где сейчас находится ребенок врачи разберутся.
С уважением, проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
