Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Ребёнку поставили диагноз компаундное гетерозиготное носитель то мутаций del f508 (c.1521_1523delCTT) и CFTR dele2,3 (21kb) гена CFTR. Каковы дальнейшее действия? Существует ли лечение?

Вопрос от: Андрей Дата создания: 09.11.2018 09:40

Дата ответа: 12.11.2018 21:04

Уважаемый Андрей,

Пока в Вашем случае - только симптоматическая терапия, которая очень хорошо отработана.
Применяемые в настоящее время фармакогенетические препараты, такие как Калидеко, Оркамби и Симкеви (Симдеко) Вашему ребенку не подходят.
Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза и соблюдайте все рекомендации лечащего врача.

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв