Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Уважаемая Наталья Юрьевна,здравствуйте. У дочери (ей второй месяц) обнаружили муковисцидоз по крови и две потовые пробы (1-я 93,2-ая 83),самостоятельно сдали кровь из вены на определение мутаций-обнаружены F508del в гетерозиготном состоянии и Е92К в гетерозиготном состоянии.Сдали панкреатическую эластазу (более 500),копрология тоже хорошая,признаков нет, вес при рождении 2590,сейчас 4070.Прекрасный ребёнок,просто не представляем,как жить дальше,услышав такой диагноз,ни у кого из более старших поколений никаких подобных проблем не было.Прошу,расскажите про данные мутации,это хотя бы "мягкая" мутация? Мазок во рту показал наличие pseudomonas stutzeri (долго лежали в больнице после родов), сейчас пересдали мазок,если он снова выявится стоит ли соглашаться лечить его антибиотиками?Очень надеюсь на ваш ответ.Заранее благодарю.
Уважаемая Юлия,
Я уже ответила на первую часть Вашего вопроса ранее. После получения результатов посева мокроты, обсудите результат с лечащим врачом в центре муковисцидоза. Если будет необходима антибактериальная терапия, особенно при высеве синегнойной палочки, то проводить ее необходимо. Только лечащий врач правильно назначит оптимальный курс - от таблетированного и/или ингаляционного и до внутривенного.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская