Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Вы говорите что чем раньше начать генную терапию, то тем лучше качество жизни человека с муковисцидозом. Наш доктор мв говорит что препараты от 12 лет только можно применять, так к 12 годам в любом случае будут необратимые последствия. Моему сыну 4 месяца, одна мутация 508, вторая редкая. Есть у него шансы на генную терапию с раннего возраста ? Спасибо.
Дата создания: 19.02.2019 18:15
Дата ответа: 26.02.2019 08:48
Уважаемая Лилия,
Геноинженерная терапия пока вообще не разработана.
А вот фармакогенетическая (модуляторы) для некоторых мутаций, действительно, уже применяется.
С 12 лет применяется симдеко, ивакафтор – с года, оркамби – с двух лет.
Все зависит от того, какой препарат назначен и доступен в стране.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
