Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталия Юрьевна, спасибо большое за ответ! Вопрос от 02.032017. возможна ли консультация у генетика без моего присутствия.Я живу в другом городе.Если сестра принесёт сканы секвенерирования мои и мужа. И ещё вопрос по генетике.Если у человека есть 2 мутации ведущие к развитию болезни,и две не ведущие.Может он передать ребёнку безопасную мутацию только?
Уважаемая Лиза,
Да, конечно, Ваша сестра может сходить к генетику с Вашими анализами, если Вы ей доверяете. Может быть она сможет подключить Вас к консультации через скайп по телефону?
Если у человека две мутации, ведущие к развитию муковисцидоза, то он сам болен муковисцидозом . У его детей всегда будет одна мутация, ведущая к заболеванию, но болеть такие дети не будут муковисцидозом. Они будут здоровыми носителями мутации в гене муковисцидоза.