njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Наталия Юрьевна, спасибо большое за ответ! Вопрос от 02.032017. возможна ли консультация у генетика без моего присутствия.Я живу в другом городе.Если сестра принесёт сканы секвенерирования мои и мужа. И ещё вопрос по генетике.Если у человека есть 2 мутации ведущие к развитию болезни,и две не ведущие.Может он передать ребёнку безопасную мутацию только?

Вопрос от: Лиза Дата создания: 04.03.2017 21:49
Дата ответа: 09.03.2017 07:37

Уважаемая Лиза,

    Да, конечно, Ваша сестра может сходить к генетику с Вашими анализами, если Вы ей доверяете. Может быть она сможет подключить Вас к консультации через скайп по телефону?

    Если у человека две мутации, ведущие к развитию муковисцидоза, то он сам болен муковисцидозом . У его детей всегда будет одна мутация, ведущая к заболеванию, но болеть такие дети не будут муковисцидозом. Они будут здоровыми носителями мутации в гене муковисцидоза.

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх