Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Уважаемая Наталья Юрьевна,доброго вам времени суток. У нашего сына диагноз муковисцидоз поставлен в 2 месяца. При рождении мекониальный илеус. Панкреатическая эластаза ?яжёлым? Какое ожидается течение болезни с данным сочетанием мутаций? Какие лекарства предпочтительны для данного вида мутаций?
Уважаемая Татьяна,
Извините, но по тому, что Вы написали в вопросе, я ничего сказать не могу. Или полностью еще раз опишите ситуацию с ребенком (у меня нет возможности искать ранее пришедшие письма) или пришлите скан выписки kashirskayanj@mail.ru
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская