Здравствуйте! По результатам ДНК-анализа у новорожденного обнаружена мутация в гене f508del в гетерозиготном состоянии. Значит ли это, что диагноз можно считать достоверным ( потовая проба положительная,делали в первый месяц жизни ) ? Клинических проявлений нет. Рекомендуете ли провести расширенный поиск мутаций? Врач-пульмонолог в этом необходимости не видит. Стоит ли ехать в Российский центр муковисцидоза (г.Мытищи) или же продолжать соблюдать терапию, назначенную Врачом?

Уважаемая Татьяна,

Диагноз можно считать подтвержденным, если соблюдены определенные критерии. Например, положительный неонатальный скрининг и повторная положительная потовая проба и/или если найдены две клинически значимые мутации в гене муковисцидоза. Или клиника – и все остальное, без положительного неонатального скрининга. Ваша ситуация мне не полностью понятна. Если Вы живете в Москве или области, то Вам следует попасть в центр муковисцидоза в г.Мытищи (или позвонить туда на «горячую линию») и разобраться со всеми возникающими вопросами.

Если диагноз окончательно будет подтвержден или уже подтвержден, то следует найти и вторую мутацию. «Генетический паспорт» ребенку нужен будет для подбора новой индивидуальной фармакогенетической терапии в будущем.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская