Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталья Юрьевна, подскажите, пожалуйста, что и как нам ждать, делать при мутациях f508del и G542X. Спасибо
Уважаемая Марина,
Если Вы читали мои ответы на похожие вопросы, то Вы знаете, что по мутациям говорить о прогнозе заболевания не корректно. Слишком много факторов вовлечено помимо мутаций CFTR. Единственное, что можно предположить с большой долей вероятности, так это то, что у Вашего ребенка должна быть панкреатическая недостаточность и необходимо принимать препараты панкреатина, например, Креон. F508del относится ко второму типу мутаций, а G542X – к первому.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
