Как точно установить диагноз муковисцидоз,если у ребенка и отца нашли ген,а у матери нет.Нужно ли до момента определения точного диагноза принимать лекарства?Ребёнок плохо набирает вес,при рождении вес 2600,ребёнку 7 месяцев вес 5400,потовый тест положительный.Ребёнка второй день рвет,подозрение,что интоксикация от лекарств.Мнение врачей расходятся. Поставлен диагноз муковисцидоз.Может ли диагноз быть ошибочным?

Уважаемый Николай,

Думаю, что диагноз правильный, раз потовая проба – положительная. ДНК-анализ делается в основном только на частые мутации, то есть на 13 или 20, 31, а в настоящее время известно о более чем 2 000 мутаций. Т.е. у мамы просто не определили мутацию, но она – есть. И именно ее мама передала вместе с Вами Вашему ребенку.

Про рвоту от интоксикации лекарствами верится с трудом, но не исключено. А вот проверить электролиты крови, вдруг натрий и/или калий снижены, точно следует, причем срочно. Рвота может быть и от кишечной непроходимости, и по другим причинам. Нужно разбираться. Думаю, что без дополнительного обследования и, возможно, госпитализации – не обойтись. В каком городе Вы живете и в каком центре муковисцидоза наблюдаетесь?

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская