Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, уважаемая Наталья Юрьевна! У моего сына, Михаила, ИРС 113, 89. Первая потовая проба на Нанодакт 103. В лаборатории Гемотест (направила генетик г. Симферополь) мутаций не нашли (исследовали 13 мутаций). Есть лаборатории Helix и Инвитро. Посоветуйте, пожалуйста, в какую лабораторию обратиться для достоверного исследования гена.
Уважаемая Елена,
Мне кажется, что лучше обратиться в Москву в Медико-генетический научный центр. Образцы крови можно будет прислать по почте. Созвонитесь, пожалуйста, с генетиком, д.б.н. Петровой Никой Валентиновной, тел.: +7 (499) 320-60-90.
Помимо ДНК-диагностики, следует еще раз повторить потовый тест. При повторном положительном значении, не дожидаясь генетического анализа, следует установить диагноз муковисцидоз и начать необходимую терапию.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
