Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Нашему ребенку поставили мутации 21kb/Е92К. Каков прогноз развития болезни, продолжительности и качеству жизни при этом случае?
Уважаемый Олег,
Как почти всегда мы отвечаем, прогноз при муковисцидозе определяется не только мутациями в самом гене, а еще и многими другими факторами. Поэтому Ваш вопрос не корректен. Можно только предположить, что наличие, так называемой «мягкой» чувашской мутации E92K, скорее всего (но не обязательно), определит сохранность функции поджелудочной железы. Т.е. ферменты панкреатические или вообще будут не нужны, или в более позднем возрасте и в небольших дозах. Наблюдайтесь у специалистов в центре муковисцидоза и выполняйте все необходимые назначения специалистов.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская