Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,мой сын пациент МВ, ему 3 года,в недавнее время найдены мутации. L138 ins и 2143delT каждая в гетерозиготном состоянии. Можете ли Вы дать краткую характеристику или описание тяжести заболевания относительно наших мутаций. Спасибо ))
Уважаемая Ксения,
Как Вы уже читали, наверно, по другим вопросам, говорить о прогнозе заболевания только по мутациям, нельзя. Единственное, что можно предположить с большой долей вероятности, так это то, что у ребенка может оставаться сохранной длительное время экзокринная функция поджелудочной железы. Т.е. сыну или не нужны вообще, или лишь в небольшой дозе требуются ферменты, например Креон. Необходимо провести тест по определению Панкреатической Эластазы 1 в стуле.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
