Наталья Юрьевна,подскажите где лучше сделать секвенирование гена,читала про питерскую фирму они по новым технологиям это делают. Я совсем запуталась,скажите если секвенирование не найдет мутаций, значит нужно ещё будет сдать на крупные делеции и дупликации анализ? И это будет точно уже жирная точка или ещё какие то гены нужно посмотреть? У нас очень загадочный ребёнок, клиника вся есть, но при этом пот-55 Нанодакт(пограничное) остальные 2 пробы-отр Ирт-отр,28 мутаций-отр.Эластаза-215 Ставят астму, в поджелудочной нашли линейные фиброзные изменения,в капрограмме жир нейтральный, биохимия ЩФ-670(может говорить о начавшейся остеомеляции?)Диагноз никто не решается ставить так как ребёнок без ферментов всю жизнь сейчас ему 7 лет рост 127см, вес 23кг.Хочу услышать ваше компетентное мнение,что делать секвенирование? Или это не МВ?Живем в Челябинске кто здесь компетентен? В областной мне сказали что амбулаторно не консультируют, а в пульмо ложиться, только заразу цеплять,болеет очень часто