Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте!Мы живем в Казахстане,в городе Семей, центров муковисцидоза в нашей стране к сожалению нет.Обращаюсь к вам за консультацией.У ребенка 1,2 уже четвертый месяц не проходит кашель.Вес набирает плохо, жиры в кале есть.Кашель специфический-не то влажный, не то сухой...приступообразный и постоянно по вечерам.Утром кашля нет.Был обструктивный бронхит,на рентгенах некоторые врачи видят спайки на легких, пневмонии не было.Ребенок потеет сильно,особенно голова. Мы нашли клинику в которой можно сдать потовый тест, но она находится в другом городе. Нужно делать как минимум 2 потовых теста?Имеет ли смысл сдать кровь на ген cftr,если у нас его делают по 8 мутациям? От кашля и обструкции ребенку абсолютно не помогают ингаляции беродуалом и пульмикортом.Амброксол, карбоцестеин тоже никак не влияли на кашель. Помогает Эреспал и супрастин. Стала давать ребенку Креон 10000,улучшился аппетит и нормализовался стул. Скажите пожалуйста, похожи ли симптомы на муковисцидоз? Нервы на пределе...
Уважаемая Анастасия,
Я уже ответила на Ваш вопрос. Симптомы похожи, но это ни о чем еще не говорит. Следует провести ребенку потовую пробу, дополнительные обследования, и потом решать муковисцидоз это или нет?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская