njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте уважаемая Наталия Юрьевна. Нашему ребёнку поставили диагноз муковисцидоз. Обнаружили две мутации F508/E217G. Нигде не могу ничего найти по поводу второй мутации. Подскажите пожалуйста насколько она тяжёлая и к какому классу относится. Заранее вам благодарны.

Вопрос от: татьяна Дата создания: 21.10.2017 11:10
Дата ответа: 24.10.2017 11:35

Уважаемая Татьяна,

Если Вы наберете e217g cftr , то увидите несколько статей по данной мутации, в частности она описана в Польше https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11589722 и даже в Японии. Описаны случаи, с сохранной поджелудочной железой и нетяжелым поражением легких.

Тем не менее, эта мутация является редкой, и она пока не внесена на сайт CFTR2.org как клинически значимая.

Наблюдайтесь в центре муковисцидоза. Выполняйте назначения врача.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх