Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте уважаемая Наталия Юрьевна. Нашему ребёнку поставили диагноз муковисцидоз. Обнаружили две мутации F508/E217G. Нигде не могу ничего найти по поводу второй мутации. Подскажите пожалуйста насколько она тяжёлая и к какому классу относится. Заранее вам благодарны.
Уважаемая Татьяна,
Если Вы наберете e217g cftr , то увидите несколько статей по данной мутации, в частности она описана в Польше https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11589722 и даже в Японии. Описаны случаи, с сохранной поджелудочной железой и нетяжелым поражением легких.
Тем не менее, эта мутация является редкой, и она пока не внесена на сайт CFTR2.org как клинически значимая.
Наблюдайтесь в центре муковисцидоза. Выполняйте назначения врача.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская