Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. При генетическом анализе выяснилось, что я являюсь носителем (мутация S912L и/или DF508, не поняла точно, заключение на греческом языке). Беременность 16 недель, результаты отца ребенка еще не готовы. Можно уточнить несколько вопросов? 1. Если отец ребенка не является носителем и здоров, будет ли носителем болезни ребенок? 2.Если отец ребенка тоже окажется носителем, риск рождения больного ребенка будет только при такой же мутации гена, как и у меня или достаточно любой мутации? 3. Может ли болезнь проявиться только после 45 лет? Симптомы кишечной формы болезни похожи на проблемы у моей мамы, но они появились не в детстве, анализы мама пока не сдавала. 4. Есть ли какие-то более простые, не генетические анализы на наличие заболевания, которые может сдать моя мама или нет смысла их сдавать, болезнь не может проявиться так поздно?
Уважаемая Алена,
Нужно все-таки точно понимать результат Вашего генетического анализа. Уточните, пожалуйста.
Если отец ребенка не носитель мутации в гене муковисцидоза, а Вы – да, с одной мутацией, то ребенок с одинаковой долей вероятности 50%/50% может быть как носителем мутации, так и без нее.
Если у отца тоже есть мутация в гене муковисцидоза, то риск муковисцидоза – 25%, носителя одной из мутации 50%, без мутации – 25%.
Болезнь иногда может проявиться и во взрослом возрасте, но это – крайне редкие случаи.
Конечно, мало того, это основной диагностический тест на муковисцидоз – потовая проба.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
