Здравствуйте, ребенку 2 года и 10 мес года, диагноз был поставлен после скрининга в роддоме , сначала из 37 более распространенных генов нашли 508 del в гетеро и сейчас, благодаря секвенированию нашли вторую СFTRdel2,3(21kb) в гетер. состоянии. Креон не пьем, потому, что нет жира в кале,стул один раз в день, оформленный, дышим Пульмазимом и гипер 3%. Ребенок с рождения болел один раз в год летов, (сопли) в больнице не лежали, вес ребенка на данный момент -16400, рост 96 см. В посеве стафилаккок. Пошли в сад и столкнулись с гнойным ренитом, пропили антибиотики Зиннат, прокапали в нос Флаимуцил, 4 дня промывали застой в носу Кукушкой. Как перестали пить антибитики, начались опять сопли, густые , все горло в слизи, сопли то прозрасные, то есть зелень, стали капать Изофру. Что нам посоветуете, какую терапию ??? И какой прогноз с нашими двумя генами?

Уважаемый Сергей.

В каком городе Вы живете и в каком центре муковисцидоза наблюдаетесь?

У Вашего ребенка две самые частые для славянской национальности мутации. При таком сочетании можно говорить о том, что с большой долей вероятности панкреатическая недостаточность со временем должна появиться и придется получать заместительную терапию панкреатическими ферментами.

Рекомендации по лечению давать сложно. При муковисцидозе, даже при высеве стафилококка, курсы антибиотикотерапии должны быть не менее 14 дней. Возможно, Вы не долечили сына. И потом, нужно знать, что за стафилококк, к каким антибиотикам он чувствителен.

Также, следует обратиться к ЛОР врачу, который знает особенности муковисцидоза. Возможно, Пульмозим стоит вводить в двойной дозе и через ингалятор Пари синус; гипертонический раствор ингалировать в рекомендуемой концентрации, не 3%, а 7%? Решить может только лечащий врач, видящий ребенка.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская